Walker | MC (20 HP) | Protocol clinic standardizat Sindromul Dandy

Protocol clinic standardizat
MINISTERUL
SĂNĂTĂŢII AL
REPUBLICII
MOLDOVA
Sindromul Dandy-Walker
A. Partea introductivă
A.1.
A.2.
A.3.
Diagnostic
Codul bolii
(CIM 10)
Utilizatorii
A.4.
Scopul
protocolului
A.5.
A.6.
A.7.
Data elaborării
Data revizuirii
Definiţii
A.8.
Informaţia
epidemiologică
Sindromul Dandy-Walker
Q 03.1
Secţiile de nou-născuţi, secţiile de neurologie şi patologie nou-născuţi, secţiile de
pediatrie, secţiile de neurochirurgie, secţia de genetică
· Profilaxia anomaliilor congenitale cerebrale;
· Sporirea calităţii managementului nou-născuţilor cu sindromul DandyWalker;
· Reducerea numărului de cazuri de invalidizare şi deces prin MC SNC;
2014
2016
Sindromul Dandy-Walker este agenezia totală sau parţială al vermisului cerebelar,
cu dilatare chistică enormă a ventricolului IV şi hidrocefalie.
· Incidenţa 1/25000-1/30000 nou-născuţi;
· Raportul de sex M:F - 1:3;
· Mortalitatea 12-50%;
· Anomaliile congenitale asociate contribuie în 83% din decesele post-natale;
· Se asociează cu agenezia de corp calos - 70% cazuri;
· Asocieri cu alte MC – cardiace, urinare, ale feţei, degetelor, vertebrelor în 2030% din cazuri.
B. Partea generală
B.1.
B.1.1.
Nivel de asistenţă medicală antenatală
Descriere
Profilaxia antenatală
şi diagnosticul
antenatal a MC ale
SNC
Motive
Profilaxia MC ale SNC la nou-născuţi din
mame cu antecedente prenatale;
Administrarea Acidului folic în
antecedente prenatale individual 0,8-4,0
mg/zi 3luni preconcepţional si primele
12sg;
Administrarea 0,8 mg/zi Acid folic 3luni
preconcepţional si primele 12 s.g. ,reduce
cu 75% incidenţa hiperhomocisteinemiei.
·
·
·
·
B.2.
B.1.2.
B.1.2.1.
Nivel de asistenţă medicală spitalicească
La internare
Descriere
Depistarea precoce a
semnelor MC ale
SNC la nou-născuţi.
·
·
B.1.2.
B.1.2.2.
Paşi
Aprecierea factorilor de risc
prenatali si diminuarea
influenţei lor C.1;
Conduita anepartum a
familiilor din grupul de risc
C.2;
Acid folic prenatal pe
perioada pînă la 12sg
idividual 0,4-0,8mg/zi;
NSG fetală la TG de 18-21
sg.C.6.1.
Diagnosticul
Confirmarea
Motive
Depistarea precoce a semnelor de MC
SNC este importantă în confirmarea
diagnosticului la timp şi determinarea
tacticii ulterioare de conduită şi
tratament
Stabilizarea
pretransport
şi
monitorizarea funcţiilor vitale permite
preîntimpinarea complicaţiilor şi
transportarea ulterioară în CP nivelul
III pentru investigaţii şi tratament.
Tactica de conduită şi alegerea
·
·
·
·
·
Paşi
Anamneza cu aprecierea
factorilor de risc C.1;
Examenul clinic C.3;
NSG după naştere C.6.2;
Examenul de laborator,
paraclinic şi imagistic C.6C.-C7;
Diagnosticul diferencial.
C.4-C.5.
Obligatoriu:
diagnosticului de
sindrom DandyWalker cu evaluarea
gradului de afectare a
SNC.
tratamentului depind de gradul de afectare
şi complicaţiile bolii.
·
·
·
·
·
·
·
·
Anamneza cu aprecierea
factorilor de risc C.1;
Examenul clinic C.3.-C.4;
Examenul de laborator:
ureia, creatinina, ionograma,
glicemia, TORCH infecţii,
AGS, AGU;
NSG, TCC, RMN C.6.-C.7;
Oftalmoscopia;
Consultul geneticianului;
Consultul neorochirurgului;
EEG în caz de convulsii C.7.
C. Descrierea metodelor,tehnicilor şi procedurilor
C.1.
C.2.
C.3.
C.3.1.
C.3.2.
C.4.
C.4.1
Factorii de risc în sindromul Dandy-Walker
· Factorii genetici: transmiterea dominant autozomală,recesivă: trisomia 8, 13, 18, 21, triploidie;
· Factori exogeni: alcoolul, fumatul;
· Factori endogeni: diabetul zaharat;
· Factori de mediu: rubeola, toxoplazmoza, infecţia cu citomegalovirus;
· Medicamentele: Warfarina(Coumadin), Isotretinoin.
Conduita antepartum a famiilor din grupul de risc
· Consultul geneticianului a cuplurilor ce au cazuri în familie de boli cromozomiale şi ereditare,
MCC, antecedente prenatale;
· Coreocenteza (11-12 sg) sau(amniocenteza la 19 sg);
· Aprecierea la USG a malformaţiilor congenitale pe perioada sarcinii (transvaginal la 18sg cu
reconfirmare la 20-21sg) si internare la necesitate;
· Determinarea tacticii ulterioare a conduitei sarcinii.
NB. Acid folic 0,4mg în perioada prenatală pînă la 12sg.
Semnele şi simptomele
Clinica în caz de sindromul Dandy-Wolker poate apărea acut/rapid sau se dezvoltă latent/lent.
În primele 6 luni de viaţă:
După 6 luni de viaţă:
· Creşterea PC peste limita normală, dehiscenţa
· Vome;
suturilor;
· Retard mental;
· Întîrziere în dezvoltarea motorie;
· Modificări ale comportamentului;
· Mişcări oculare anormale;
· Convulsii;
· Bombarea, tensionarea fontanelei;
· Tulburări de echilibru;
· Tendinţă spre bradipnee;
· Cefalee;
· Iritabilitate;
· Ataxie;
· Vomă;
· Nistagm;
· Convulsii;
· Bombare occipitală;
· Paralizia muşchilor faciali;
· Dereglări de văz şi auz;
· Hipertonus/paralizie spastică în picioare;
· Tulburări de vorbire;
· Extinderea progresivă a craniului în direcţia
· Paralizie spastică inferioară
occipitului.
Semne şi simptome în caz de asociere cu alte MC 20-33%
· Defecte cardiace;
· Malformaţii ale tractului urogenital (rinichi polichistic);
· Polidactilie, sindactilie;
· Anomalii orofaciale şi palatoschizis;
· Cataracta.
Diagnosticul diferencial
Agenezia corpului calos
·
C.4.2.
C.4.3.
C.4.4.
C.5.
C.6.
C.6.1.
Semne neurologice: hemipareză, hemidistonie, ataxie, nistagm,
macrocefalie, convulsii în 50% cazuri, hemianopsie, mai rar
insuficienţă acută hipofizară sau hipotermie;
· USG anterior naşterii: absenţa chistului septului lucid, deplasare
laterală a ventriculilor laterali;
· CT-scan: deplasare externă a coarnelor frontale între care ventricolul
III este ascensionat; RMN: anomalii asociate (asimetrie emisferică,
ventriculomegalia coarnelor posterioare).
Holoprozencefalia
· Anomalii faciale: hipertelorism,
cheilopalatoschizis, nasul scurt;
· Retard mental;
· Spasmul în flexie;
· Apnee;
· Paralizie cerebrală;
· Tulburări de termoreglare;
· RMN: aplazia emisferelor cerebrale, aplazia bulbilor
olfactivi, corpului calos, septului pelucid, hipoplazia
talamusului.
Microhidrocefalia congenitală
· PC cu 5-6 cm sub linia corespunzătoare vîrstei;
· Fruntea teşită;
· Vertex ascuţit;
· Hiperchinezie;
· Retard motor sever;
· Tulburări de coordonare;
· Epilepsie;
RMN: lărgirea sistemului ventricular, atrofia structurilor cerebrale, pahigirie.
Sindromul Jubert
· Oftalmoscopia denotă colobom
· Dereglări de ritm
coroido-retinian;
respirator;
· USG: anomalii renale;
· Polipnee periodică;
· TC-scan şi RMN denotă
· Mişcări oculare anormale;
hipoplazia cerebelului:
· Ataxie;
· vermisul cerebelos mic
displazic sau aplastic
· Asimetrie facială;
· lipsa decusaţiei piramidale
· Microcefalie;
· nucleul olivarum inferior
· Hipotonie;
anormal
· Sindrom epileptic;
· displazie şi heterotopie de
· Retard mental sever;
nuclee cerebeloase.
Clasificarea
· Dandy-Walker complex;
· Dandy-Walker varianta;
· Mega cisterna magna;
· Chist arahnoid.
Diagnosticul imagistic
NSG in utero:
· Anomalii de vermis cerebelos în asociere cu chist în fosa posterioară care comunică cu
ventricolul IV;
· Ventricolele laterale şi ventricolul III sunt dilatate;
· Se face în săptămâna 20-21 de gestaţie, deoarece dezvoltarea vermisului cerebelos poate fi
incompletă;
· Se repetă în trimestrul II-III;
· Monitorizarea USG fetală este utilă pentru monitorizarea dimensiunilor chistului şi
C.6.2.
C.6.3.
C.6.4.
C.6.5.
C.6.5.1.
C.6.5.2
ventriculomegaliei.
NSG transfontanelară postnatal
· Emisferele cerebelare şi vermisul hipoplaziate;
· Chist în fosa posterioară;
· Dilatarea ventricolelor laterale şi ventricolului III.
Rx craniului
· Fosa posterioară mărită în mod disproporţional;
· Subţiere caracteristică şi bombare occipitală;
· Lărgirea suturii lambdoide.
Tomografia computerizată (TC)
· Absenţa parţială sau completă a vermisului
cerebelos;
· Chist în fosa posterioară ,comunică cu ventricolul
VI;
· Emisferele cerebelare mici şi lateral deplasate;
Subţierea şi bombarea oaselor fosei posterioare;
· Hidrocefalie.
Rezonanţa magnetică nucleară(RMN)
Dandy-Walker complex
· Fosa posterioară extinsă;
· Poziţie ridicată de tentorium;
· Deplasare în sus a sinusurilor laterale;
· Diferite grade de hipoplazie a vermisului cerebelar sau aplazie;
· Dilatare chistică masivă a ventricolului IV.
Dandy-Walker varianta
· Hipoplazia vermisului cerebelar;
· Dilitare chistică a ventricolului IV;
· Extinderea fosei posterioare lipseşte.
C.6.5.3
Mega cisterna magna
· Fosa posterioară extinsă;
· Cistenra magna extinsă;
· Vermisul cerebelar şi ventricolul IV normale.
C.6.5.4
Chist arahnoid
· Deplasarea ventricolului IV şi cerebelului anterior;
Tratamentul chirurgical este diferit pentru chist arahnoid şi DandyWalker malformatie.Important de diferenciat aceste două entităţi
între ele la RMN.
C.6.6.
Electroencefalograma(EEG) şi amplitudine-integrated EEG
· Este indicată în caz de convulsii
Tratamentul
· Terapia individualizată cu monitorizarea atentă a stării pacientului;
· Identificarea şi tratarea precoce a complicaţiilor poliorganice în dependenţă de gradul de
afectare;
· Consilierea rudelor cu informarea despre riscurile şi complicaţiile posibile;
· Acordul informat al rudelor pacientului;
· Tratamentul constă în craniectomie suboccipitală, rezecţia arcului posterior al atlasului,
deschiderea chistului cu rezecţia pereţilor săi şi refacerea circulaţiei LCR;
· Evitarea decompresiei bruşte la deschiderea chistului, deoarece poate duce la scăderea rapidă a
tensiunii intracraniene;
· Se preferă drenajul ventriculo-peritoneal.
C.7.
C.7.1.
C.7.2.
C.8.
C.9.
Managementul convulsiilor
· Convulsiile trebuie cupate rapid pentru a reduce riscul leziunilor adiţionale (vezi PCN,
Encefalopatia hipoxică ischemică);
· Asiguraţi un statut respirator şi cardiac anterior iniţierii terapiei anticonvulsionale;
· Terapia anticonvulsivantă trebuie administrată i/v pentru a atinge doza;
· Anticonvulsivantele recomandabile:
- Fenobarbital (linia întîi); urmate de Fenitoin; Midazolam; Clonazepam;
· Durata tratamentului depinde de probabilitatea de reapariţie a convulsiilor: anularea timpurie
duce la revenirea convulsiilor;
Anticonvulsivantele pot fi anulate odată ce crizele sunt controlate şi normalizarea traseului EEG.
Chinetoterapia
· Chinetoterapia se face în tulburările de echilbru şi coordonare
· Terapia ocupaţională şi logopedia în afectările mentale şi tulburări de vorbire.
Prognosticul
· Dezvoltarea intelectuală este variabilă: unii copii au dezvoltare cognitivă normală, alţii dezvoltă
redard mental, chiar şi atunci cînd hidrocefalia este tratată precoce şi corect;
· Prezenţa mai multor defecte congenitale au prognostic nefavorabil, aceşti copii vor fi
dependenţi de supraveghere şi îngrijire toată viaţa;
· Defectele asociate ale inimii,rinichilor sau convulsiile scad durata de viaţă;
· Unii copii cu chisturi isolate Dandy-Walker,cu hidrocefalie diagnosticate in utero pot fi trataţi la
naştere şi pot avea rezultate normale;
· Unii copii cu Dandy-Walker varianta, întreaga lor viaţă pot să nu manifeste nici un simptom;
· Părinţii copiilor cu sindromul Dandy-Walker beneficiază de consiliere genetică în cazul în care
intenţionează să aibă mai mulţi copii;
· În cazul transmiterii genetice, riscul de recurenţă este de 1-5%, de aceea sfatul genetic este
important.
Consilierea familiei
· Este important de a lua în consideraţie efectele psihologice asupra familiei;
· Consilierea psihologică trebuie iniţiată imediat;
· Supravegherea neuropediatrului AMF.
Abrevierile folosite în document
NSG
EEG
RMN
PC
SG
Neurosonografia
Electroencefalografia
Rezonantă magnetică nucleară
Perimetrul cranian
Săptămîni de gestaţie
Aprobat prin ordinul Ministerului Sănătăţii nr.788 din 08 august
2014 „Cu privire la aprobarea Protocoalelor clinice standardizate
pentru medicii neonatologi din secţiile de reanimare şi terapie
intensivă neonatală”.
SNC
MC
AEP
AGS
AGU
Sistemul nervos central
Malformaţii congenitale
Antiepileptice
Analiza generală de sînge
Analiza generală de urină
Elaborat de grupul de autori:
Petru Stratulat, director cercetare , inovare si transfer tehnologic,
dr .hab. medicină, prof. univ. USMF ”N.Testemiţanu”.
Dorina Rotaru, colaborator ştiinţific, IMSP IMsiC.
Anatol Boboc, şef secţie neurologie şi patologie nou-născuţi,
IMşiC.
Elena Cibotari, neuropediatru secţia neurologie şi patologie nounăscuţi IMşiC.
Bibliografie
1. Menon RK, Nadkarni TD, Desai KI, Goel A. Dandy-Walker malformatie asociate cu rinichi polichistic: sindrom Goldston
revizuit. J Clin Neurosci . Octombrie 2006, 13 (8) :875-7.
2. Yildiz H, Yazici Z, Hakyemez B, C Erdogan, Parlak M. Evaluarea modelelor fluxului LCR ale fosei posterioare malformatii chistice
cu ajutorul fluxului LCR imagistica MR. Neuroradiologie . Septembrie 2006, 48 (9) :595-605.
3. McClelland S 3, Charnas LR, SantaCruz KS, Garner HP, Lam CH. Compresie trunchiul cerebral progresivă într-un copil cu
melanoza neurocutanate şi complex Dandy-Walker urmare plasare shunt ventriculo pentru hidrocefalie. Raport de caz. J
Neurosurg . Decembrie 2007, 107 (6 Suppl) :500-3.
4. Sasaki-Adams D, Elbabaa SK, Jewells V, Carter L, Campbell JW, Ritter AM. Varianta Dandy-Walker: o serie caz de 24 de copii si
adolescenti si evaluare a anomaliilor asociate, incidenta de hidrocefalie, şi rezultatele de dezvoltare. J Neurosurg
Pediatrie . Septembrie 2008, 2 (3) :194-9.
5. Marnet D, Vinchon M, Mostofi K, Catteau B, Kerdraon O, Dhellemmes P. neurocutanate melanoza şi complexul Dandy-Walker: o
asociaţie mai puţin frecvente, dar nu atât de nesemnificative. Childs Nerv Syst. 27 august 2009.
6. P.Stratulat,M.Stratilă .Manual ”Malformaţiile concepţionale”, Chişinău,2011.
Download PDF